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CLINICAL SPECTRUM OF CONGENITAL OPTIC NERVE HVPOPLASIA: REVIEW OF 51 PATIENTS
Author(s) -
Margalith Dov,
Jan James E.,
McCormick Andrew Q.,
Tze Wah Jun,
Lapointe Jocelyne
Publication year - 1984
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1984.tb04447.x
Subject(s) - optic nerve hypoplasia , optic nerve , medicine , endocrine system , hypoplasia , degeneration (medical) , homogeneous , pediatrics , ophthalmology , endocrinology , hormone , physics , thermodynamics
SUMMARY Fifty‐one patients with congenital optic nerve hypoplasia (CONH) were reviewed. It was found tkat the risk of having an affected child is higher in an adolescent mother, and that maternal alcohol or drug abuse may be important factors. Frequently the disorder is associated with other neuropsychiatric handicaps, and with neuro‐endocrine abnormalities. The findings suggest that CONH probably is not a homogeneous group of disorders; some may be caused by primary failure of differentiation of the retinal ganglion cells, while others may be the product of an acquired transsynaptic degeneration of optic‐nerve fibres. RÉSUMÉ Le spectre clinique de l'hypoplasie congénitale du nerf optique: Revue de 51 malades 51 malades présentant une hypoplasie congénitale du nerf optique (CONH) ont étéétudiés. II a été trouvé que le risque d'avoir un enfant atteint est plus élevé chez une mère adolescente et que l'ingestion maternelle d'alcool peut être un facteur important dans le développement d'une CONH. La COHN est fréquemment associée à d'autres infirmités neuropsychiatriques et anomalies neuro‐endocriniennes. Les données conferment que la COHN n'est probablement pas un groupe homogène de troubles: certains cas peuvant être causés par un défaut primaire de différenciation des cellules ganglionaires de la rétine, tandis que d'autres peuvent être le résultat d'une dégénération transynaptique du nerf optique. ZUSAMMENFASSUNG Das klinische Spektrum kongenitaler Sehnervenhypoplasien: ein Überblick über 51 Patienten Es wird ein Überblick über 51 Patienten mit kongenitaler Sehnervenhypoplasie gegeben (KSNH). Man fand, daβ das Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, bei sehr jungen Müttern besonders hoch ist und daβ der mütterliche Alkoholkonsum ein wichtiger Faktor für die Entstehung einer KSNH sein kann. KSNH geht häufig mit anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen und neuro‐endokrinen Störungen einher. Die Befunde bestätigen die Vermutung, daß die KSNH keine homogene Gruppe von Erkrankungen ist; zum Teil kann sie durch einen primären Defekt bei der Differenzierung der Retinaganglienzellen bedingt sein, zum anderen Teil durch eine erworbene transsynaptische Degeneration des Sehnerven. RESUMEN Espectro clínico de la hipoplasia conginita del nervio óptico: revision de 51 pacientes Ser han revisado 51 pacientes con hipoplasia congénita del nervio óptico (HCNO). Se halló que el riesgo de tener un niño afecto es mayor en una madre adolescente y que la ingestión de alcohol por parte de la madre puede ser un importante factor en el desarrollo de la HCNO. La HCNO con frecuencia va asociada a otras minusvalias neuropsiquiátricas y a anomalias neuro‐endocrinas. Los hallazgos confirman que la HCNO probablemente no es un grupo homogéneo de alteraciones: algunas pueden ser causadas por un fallo primario de diferenciación de las células ganglionares de la retina, mientras que otras pueden ser el producto de una degeneración transsináptica adquirida del nervio óptico.