A Clinical and Psychological Investigation into Juvenile Amaurotic Idiocy in Denmark

SUMMARY The 28 cases of juvenile amaurotic idiocy ( jai ) in Denmark were investigated. The clinical neurological examination confirmed the importance of cerebellar and extrapyramidal symptoms, but other symptoms were also often present. By means of a scoring system, the neurological symptoms were correlated with age and showed a high degree of concordance. There was wide individual variation of the ages at which seizures commenced and it is suggested that other genetic factors may influence the course of epilepsy in jai . Onset of menarche in 9 girls was, on average, 1.75 years earlier than in normal Danish girls. The geographical distribution of patients was evenly spread throughout the country and the suggested incidence is 3.1 per 100,000. The findings of this study support the concept that juvenile amaurotic idiocy is a single and distinct genotype. Exact information on the development of mental deterioration in jai is important to the social and educational management of patients with this disorder and to helping their families. In the psychological examination, patients were evaluated for intelligence (Wechsler's Intelligence Scale for Children; verbal part), memory (Meier's auditory vocal digit memory span test), and speech and hearing (Kristensen's phonemic and audition tests). Memory span was found to be the earliest affected function. The correlation between the neurological and psychological scores were examined. 27 of the 28 patients had symptoms of mental disturbance—from aggressive behaviour to paranoia and hallucinations. The management of patients with juvenile amaurotic idiocy in Denmark is discussed. RÉSUMÉ Recherche clinique, neurologique et psychologique dans l'idiotie juvénile amaurotique au Danemark Les 28 cas d'Idiotie Juvénile Amaurotique ( ija ) existant au Danemark ont étéétudiés. L'examen clinique, neurologique confirme l'importance des symptomes cérébelleux et extra‐pyramidaux, mais d'autres symptomes sont également souvent présents. Grâce à un système de notation, les symptomes neurologiques ont été corrélés avec l'âge et il a été relevé un haut degré de concordance. Il y a une large variation individuelle de l'âge auquel les crises débutent et il est suggéré que d'autres facteurs génétiques peuvent influencer le cours de l'épilepsie dans l' ija . Le début des règles chez 2 filles a été en moyenne de 1,75 an plus tôt que chez les Danoises normales. La distribution géographique des cas parait se faire au hasard sur tout le pays et la fréquence proposée est de 3,1 pour 100,000. Les points relevés par cette étude sont en faveur de l'hypothèse que l' ija relève d'un génotype unique et distinct. Une information exacte sur le développement de la détérioration mentale dans l' ija est importante pour les prescriptions sociales et éducatives des malades chez qui le diagnostic est porté et pour aider les familles. Au cours d'un examen psychologique les malades ont été testés sur le plan de l'intelligence ( wisc ), de la mémoire (test de Meier, de mémoire immédiate de séries de nombres), du langage et de l'audition (test phonétique et auditif de Kristensen). La mémoire immédiate apparait la fonction la plus précocément altérée. La corrélation entre les notations neurologiques et psychologiques a été examinée. 27 parmi les 28 sujets présentaient des troubles mentaux depuis le comportement agressif jusqu'à la paranoia et les hallucinations. Les soins accordés aux malades atteints de ija au Danemark sont discutés. ZUSAMMENFASSUNG Eine klinische Studie über die Neurologie und Psychologie von Patienten mit juveniler amaurotischer Idiotie in Dänemark Es wurden die 28 in Dänemark bekannten Fälle mit juveniler amaurotischer Idiotie ( jai ) untersucht. Die klinische neurologische Untersuchung bestätigte die Bedeutung der cerebellaren und extrapyramidalen Symptome, es fanden sich jedoch auch häufig andere Symptome. Die neurologischen Symptome wurden nach einem bestimmten Schema mit dem Alter korreliert und zeigten eine deutliche Übereinstimmung. Es fand sich eine hohe individuelle Schwankungsbreite bezüglich der Lebensalter, in denen erstmals Krämpfe auftraten und es wird zur Diskussion gestellt, daß möglicherweise andere genetische Faktoren den Verlauf der Epilepsie bei der jai beeinflussen. Der Beginn der Menarche war bei 9 Mädchen im Durchschnitt 1.75 Jahre früher als bei gesunden dänischen Mädchen. Die geographische Verteilung der Patienten war in dem Land gleichmäßig und die Häufigkeit wird mit 3.1 auf 100,000 angegeben. Die Befunde dieser Untersuchung unterstützes die Vorstellung, daß die juvenile amaurotische Idiotie ein eigener bestimmter Genotyp ist. Eine genaue Information über den Ablauf der geistigen Verschlechterung bei der jai ist für die soziale und erzieherische Betreuung dieser Patienten und für die Unterstützung ihrer Familien sehr wichtig. Bei der psychologischen Untersuchung wurden die Patienten nach folgenden Tests untersucht: Intelligenz (Wechsler's Intelligenz Skala für Kinder, verbaler Teil), Gedächtnis (Meier's akustischer Zahlennachsprechtest) und Sprache und Gehör (Kristensen's Phonetik‐ und Hörtests). Man fand heraus, daß das Gedächtnis als erstes geschädigt wird. Es wurde die Beziehung zwischen den neurologischen und psychologischen Befunden untersucht. 27 von den 28 Patienten hatten Symptome für geistige Störungen—von aggressivem Verhalten bis zu Paranoia und Halluzinationen. Es wird die Betreuung der Patienten mit juveniler amaurotischer Idiotie in Dänemark diskutiert. RESUMEN Investigación clinica neurológica y psicológica en la idiocia amaurótica juvenil en Dinamarca Se investigaron 28 casos de idiocia amaurótica juvenil ( iaj ) en Dinamarca. El examen clínico neurológico confirmó la importancia de los síntomas cerebelosos y extrapiramidales, pero a menudo habían también otros síntomas. Por medio de un sistema de puntaje, los síntomas neurológicos se correlacionaron con la edad y mostraron un alto grado de concordancia. Había una amplia variación individual en las edades de comienzo de las convulsiones y se sugiere que factores genéticos pueden influir sobre el curso de la epilepsia en la iaj . La menarquia en 9 niñas apareció de promedio 1,75 años antes que en las niñas danesas normales. La distribución geográfica de los pacientes estaba extendida por igual por todo el país y el nivel de incidencia sugerido es de 3,1 por 100.000. Los hallazgos de este estudio apoyan el concepto de que la iaj es un genotipo único y distinto. Una confirmación exacta sobre el desarrollo de la deterioración mental en la iaj es importante para el cuidado social y educacional de los pacientes con este diagnóstico y para ayudar a sus familias. En el examen psicológico, los pacientes fueron examinados con vistas a su inteligencia (Escala de Inteligencia de Wechsler para niños; parte verbal), memoria (Test de la memoria auditiva vocal digital de Meier) lenguaje y audición (Tests fonémico de Kristensen y auditivo). Se halló que la memoria era la función más precozmente afectada. Se examinó la correlación entre los puntajes neurológico y psicológico. Veintisiete de los 28 pacientes tenían síntomas de deterioración mental desde comportamiento agresivo hasta paranoia y alucinaciones. Se discuten los cuidados a pacientes con iaj en Dinamarca.