Unusual Late Neurological Sequelae in Galactosaemia

SUMMARY Unusual neurological findings are reported in a patient whose galactosaemia had been treated early and adequately. Progressive cerebellar and extrapyrimidal disturbance occurred, but the more common ocular, hepatic and renal involvement did not. Amantadine and propranolol were helpful, but only to a limited degree. RÉSUMÉ Séquelles neurologiques tardives inhabituelles dans un cas de galactosémie Des manifestations neuro‐tardives ont été observées chez un sujet dont la galactosémie avait été traitée précocément et correctement. Des troubles progressifs, cerebelleux et extrapyramidaux se manifestérent, mais sans les traductions habituelles oculaires, hépatiques et renalés. L'amantadine et la propranolol se montrèrent efficaces mais à un degré limité. ZUSAMMENFASSUN Ungewöhnlich späte neurologische Folgeerscheinungen bei Galaktosämie (Darstellung eines Falles) Es wird über ungewöhnliche neurologische Befunde bei einem Patienten mit Galaktosémie berichtet, der frühzeitig und ausreichend behandelt worden war. Während fortschreitende cerebelläre und extrapyramidale Störungen in Erscheinung traten, wurden die bekannten Beteiligungen der Augen, Leber und Nieren nicht beobachtet. Amantadin und Propranolol waren therapeutisch begrenzt wirksam. RESUMEN Secuelas neurológicas tardias no usuales en la galactosemia (aportacíon de un caso) Se aportan hallazgos neurológicos no usuales en un paciente cuya galactosemia había sido tratada precoz y adecuadamente. Apareció una alteración progresiva cerebelosa y extrapiramidal, pero las alteraciones más corrientes oculares, hepáticas y renales no aparecieron. La amantadine y el propanolol fueron eficaces pero sólo hasta un cierto grado.