English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

O estudo de disturbios cromossomicos em servicos publicos de genetica pode constituir uma nova abordagem na Genetica Comunitaria. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnostico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequencia de alteracoes cromossomicas em individuos que realizaram o cariotipo em servico universitario de genetica.  Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no periodo de 1990 a 2010 no servico referido. As preparacoes foram obtidas por cultura convencional de linfocitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia.  Ocorreram alteracoes cromossomicas em 268 cariotipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuicao dos disturbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alteracoes numericas as mais frequentes.  Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenetica no esclarecimento do diagnostico de diferentes disturbios congenitos, responsaveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuicao dessa especialidade no fortalecimento da Genetica Comunitaria como uma nova abordagem da genetica em beneficio da populacao.

Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária