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Polimorfismos de los genes CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1 se han asociado a variaciones en la respuesta a farmacos hipolipemiantes, como las estatinas; principales medicamentos utilizados para disminuir los niveles plasmaticos de colesterol (CT). Sin embargo, la frecuencia de estas variantes geneticas puede variar entre las poblaciones. Asi, el objetivo de este trabajo fue evaluar la frecuencia de tres polimorfismos de los genes CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1, relacionados previamente a la respuesta a estatinas, en individuos chilenos hipercolesterolemicos (HC) y controles. Se analizaron 135 sujetos con diagnostico de hipercolesterolemia primaria (CT 240 mg/dL) y 120 controles (CT 200 mg/dL) pertenecientes a la Region de La Araucania (Chile). La genotipificacion de las variantes geneticas se efectuo mediante la tecnica de reaccion en cadena de la polimerasa seguido de restriccion enzimatica (PCR-RFLP). La distribucion de genotipos para la variante 3435C>T del gen ABCB1 en los individuos HC (CC: 49%, CT: 37%, TT: 14%) y controles (CC: 41%, CT: 48%, TT: 11%) fue semejante (P = 0,186). De forma similar, la distribucion de genotipos para el polimorfismo -290A>G del gen CYP3A4 en los pacientes HC (AA: 73%, AG: 27%, GG: 0%) y controles (AA: 71%, AG: 29%, GG: 0%) fue equivalente (P = 0,863). Del mismo modo, la distribucion de genotipos para la variante 6986A>G del gen CYP3A5 en el grupo HC (AA: 4%, AG: 41%, GG: 55%) y grupo control (AA: 4%, AG: 47%, GG: 49%) fue similar (P = 0,594). En resumen, nuestro estudio demuestra que las frecuencias de los polimorfismos 3435C>T (ABCB1), -290A>G (CYP3A4) y 6986A>G (CYP3A5) no difieren entre individuos HC y controles, y son comparables a las frecuencias encontradas en poblaciones asiaticas. Su efecto sobre el tratamiento con estatinas en la poblacion chilena debe ser investigado.

Frequency of Common Variants in Genes Involved in Lipid-Lowering Response to Statins in Chilean Subjects with Hypercholesterolemia