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El sindrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalias oseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnostico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen fisico y radiologicos del recien nacido se clasifico como sindrome otopalatodigital tipo 2.

Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea