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Medical Genetics (GM) se ha convertido en una especialidad médica reconocida, con conceptos y enfoques importantes en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades comunes y raras. Las enfermedades genéticas siguen patrones de herencia, y pueden ser autosómicas recesivas, autosómicas dominantes, vinculadas al cromosoma X o cromosoma Y, o multifactorial. El objetivo de este estudio era determinar el perfil de los pacientes tratados en una clínica ambulatoria modificada genéticamente en un centro universitario de Belém, estado de Pará. Los datos fueron recopilados de registros de pacientes, vistos entre 2014 y 2019, utilizando el propio cuestionario de los investigadores, con datos analizados y tabulados a través del programa Microsoft Excel. Se analizaron un total de 101 registros médicos, predominando las mujeres (51 pacientes). Además, la mayor parte de la atención fue para niños (41,5%). En cuanto a la etnicidad, sólo se observaron las variables “blanco” y “marrón”, con una mayor prevalencia de pacientes marrones (78 del total). Además, Belém fue la ciudad más prevalente en la naturalidad de los pacientes (61 registros). Las especialidades con mayor número de derivaciones a la clínica ambulatoria modificada genéticamente fueron Endocrinología y Neurología, siendo el retraso en el desarrollo neuropsicómotor el diagnóstico más frecuente. En 42 registros médicos, la edad al momento del diagnóstico no estaba presente. De los 101 pacientes, sólo 16 tenían asesoramiento genético y en los 85 restantes no había registro de esta información. Por último, la edad materna al nacer no se encontró en la mayoría de los registros médicos (ausente en el 61,38%). Por lo tanto, es importante desarrollar un perfil del paciente atendido en un ambulatorio modificado genéticamente, ya que se hace posible identificar cualquier fallo en el servicio prestado, además de adaptar la relación médico-paciente.

Perfil de pacientes atendidos en una consulta externa de genética médica en un Centro Universitário De Belém, Pará, Amazonia