English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

خلفية الدراسة: كل من BRCa1 و BRCA2 هما مورثات كابتة للورم وتورث كصفة جسمية كابتة.يتراوح خطر العمر التراكمي للاصابة بسرطان الثدي الانتهازي لاولئك الذين يعانون من طفرات BRCA1 و BRCA2 من 53% الى 89% .يمثل سرطان الثدي العائلي اقل من 10% من جميع انواع سرطان الثدي , ولا تمثل السرطانات المرتبطة بمرض BRCA1 و BRCA2 سوى ارباع وثلثي الحالات. في النساء اللواتي تقل اعمارهن عن 35 سنة تمثل حوالي 10% الى 15% لطفرة BRCA1. ان النساء التي تعاني من التبدلات التي تنطوي على 2\1BRCA1 تتاثر بسرطان الثدي ولديهم خطر الاصابة بسرطان الثدي حوالي 52% الى 66%. اهداف الدراسة: هدفت هذه الدراسة الى التعرف على نوع الطفرة في اكسون 11 في جينات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي للنساء مع التاريخ العائلي الايجابي . المرضى والطرائق : هذه الدراسة مستقلة 11انثى مصابة بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي . اجريت الدراسة في مستشفى بعقوبة التعليمي على ثمانية اشهر (اكتوبر 2016-يوبيو 2017) كان مر المرضى04-70 سنة. تم استخلاص الحمض النووي من الخلايا اللمفاوية باستخدام عملية الاستخلاص .تم استخدام البرايمرات لتضخيم منطقة اكسون 11  من الجينات BRCA1 و BRCA2 باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل. النتائج: شوهد ثمانية تغايرات في جين BRCA1 و اربعة في جين BRCA2 تم الكشف عن الطفرة الجرثومية الضارة واحدة في جين BRCA1 في 14\1(7.14%). حيث كانت المريضة المصابة بالطفرة الضارة تبلغ من العمر 41 عاما وكان لديها تاريخ عائلي قوي للمرض (اثنان من الاقارب الاولى –الثاني ).حيث كان المتغير التسلسلي للطفرة C.795-789 delTT مع تأثير P.val 256-ser.261 valys. تصنف التغيرات الباقية التي تنتمي الى BRCA1  و BRCA2 على انها اشكال متعددة واشكال غير معروفة. الاستنتاجات : ان طفرات BRCA1 و BRCA2 في الاناث المصابات بسرطان الثدي مع التاريخ العائلي الايجابي للمرض ليست منخفضة ابدا ولا يمكن اهمالها. ومن ثم فحص هذه التغيرات ومتابعتها امر مهم لاولئك الذين لديهم نتائج ايجابية .

A study of The Frequency and Type of Mutation in Exon 11 in BRCA1 and BRCA2 Genes In Breast Cancer Women With Positive Family History