English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Streszczenie Mutacje w eksonie 9 genu CALR oraz w eksonie 13 genu ASXL1 należą do markerów molekularnych o znaczeniu diagnostycznym i rokowniczym u chorych na nadpłytkowość samoistną (essential thrombocythemia – ET) oraz samoistne włóknienie szpiku (myelofibrosis – MF). Celem pracy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania mutacji w obu genach przy użyciu techniki sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA. Przebadano 20 chorych na ET oraz 20 na MF. Sekwencjonowanie Sangera stosowano w wykrywaniu mutacji w obu genach, a analizę długości fragmentów DNA w wykrywaniu mutacji genu CALR. Typ 1 mutacji w genie CALR wykryto u 67% chorych na ET i u 86% chorych na MF, typ 2 mutacji potwierdzono u 15% ET i MF. Czułość diagnostyczna analizy długości fragmentów DNA wynosiła 3% obciążenia nieprawidłowym allelem, przy dolnej granicy detekcji 7-10% dla sekwencjonowania Sangera. Mutacje eksonu 13 genu ASXL1 wykryto u 25% chorych na MF (czułość 25%). Uzyskane wyniki wskazują na duże zalety praktyczne analizy długości fragmentów DNA jako techniki przesiewowej w diagnostyce ET oraz MF. Jej zastosowanie wraz z konwencjonalnym sekwencjonowaniem pozwala na wiarygodne wykrywanie i identyfikację aberracji genu CALR. Jednoczesna analiza mutacji somatycznych w genach CALR oraz ASXL1 ułatwia diagnostykę różnicową chorych na MPN Ph- i służy stratyfikacji ryzyka w ich przebiegu.

acta haematologica polonica

Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i samoistne włóknienie szpiku przy pomocy sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA