English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Tools annual

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Global: Zendy Plus annual

Global: Zendy Free Plan

La genetica medica avanza rapidamente gracias a las tecnologias que definen con precision el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos sindromes se presentan en la poblacion general, y su diagnostico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronosticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una nina dismorfica nacida a las 33 semanas de gestacion por cesarea por preemclampsia materna. El analisis citogenetico revelo una delecion heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosomico. El diagnostico se complemento con el analisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos sindromes, y confirmo la delecion de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Sindrome de Smith-Magenis.

Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)