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Zusammenfassung: Die hereditäre Koproporphyrie gehört mit der akuten intermittierenden Porphyrie und Porphyria variegata zu den akuten hepatischen Porphyrien, denen eine Störung der Regulation der Hämsynthese zugrundeliegt („molekulare Regulationskrankheiten"). Hier werden die ersten vier Beobachtungen einer hereditären Koproporphyrie in der Bundesrepublik Deutschland beschrieben sowie ihre Differentialdiagnose und pathobiochemische Genese dargelegt. Es handelt sich um vier Patientinnen, von denen zwei unter dem Verdacht auf eine akute intermittierende Porphyrie untersucht wurden. Die charakteristische Konstellation der Porphyrinvorläuferund Porphyrinausscheidung im Urin sowie der Porphyrinausscheidung im Stuhl mit der Dominanz von Koproporphyrin-Isomer-HI führte zur Diagnose ,hereditäre Koproporphyrie'. Die Bestimmung der Uroporphyrinogen-Synthase in den Erythrocyten wurde zur weiteren differentialdiagnostischen Abgrenzung herangezogen, da auch bei akuter intermittierender Porphyrie die Koproporphyrin-Isomer-III-Ausscheidung im Urin, aber auch im Stuhl, erhöht und im Porphyrinprofil dominant sein kann. Die klinische Symptomatik war derjenigen einer akuten intermittierenden Porphyrie analog.

Hereditäre Koproporphyrie in der Bundesrepublik Deutschland