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La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen  ATP7B , en el que se produce la acumulación de este elemento en el hígado y otros órganos y tejidos de los pacientes afectados, provocando principalmente manifestaciones hepáticas y neuropsiquiátricas. Se revisan el rendimiento diagnóstico y las limitaciones de las principales pruebas bioquímicas utilizadas en esta enfermedad infradiagnosticada. Además, se incluyen recomendaciones y se proponen comentarios estandarizados que podrían acompañar a los resultados en el informe de laboratorio. A pesar de no disponer aún de una prueba bioquímica rápida, sencilla y fiable que permita un diagnóstico inequívoco de la EW, la combinación de ceruloplasmina sérica y cobre urinario permite una orientación diagnóstica certera. El cobre sérico total debe ser utilizado con precaución dado su bajo valor predictivo negativo y no se recomienda el uso del cobre no unido a ceruloplasmina calculado. Sin embargo, el cobre intercambiable relativo medido presenta una sensibilidad y especificidad muy elevadas, pudiendo convertirse en un futuro en la prueba de referencia para el diagnóstico bioquímico de la EW. El desarrollo de nuevos métodos abre la puerta a la incorporación de la EW a los programas de cribado neonatal.

Actualización en el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Wilson