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Resumen Objetivos La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ocasionado por una mutación en el gen que codifica para la α galactosidasa A, lo que ocasiona la acumulación de glicoesfingolípidos en distintos órganos. El diagnóstico oportuno de esta enfermedad es vital para comenzar el tratamiento y evitar la disfunción orgánica debido a la acumulación de lípidos. Por lo anterior, diversos investigadores han analizado la búsqueda de cuerpos y células de mora como una nueva alternativa del diagnóstico, de lo cual a continuación se describe un caso. Caso clínico Paciente femenino de la tercera edad, sin antecedentes de enfermedades crónicas, y con síntomas compatibles con infección del tracto urinario (disuria, dolor pélvico y polaquiuria). En base a los resultados de laboratorio, se le diagnostico anemia acompañada de una enfermedad renal crónica. En el examen químico del uroanálisis se presentó una microhematuria, acompañada de proteinuria, mismo que fue observado en el sedimento urinario, adicionalmente se observaron partículas lipídicas compatibles con cuerpos de mora. Conclusiones La identificación de los cuerpos y células de mora en el sedimento urinario es una herramienta sencilla que puede ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, lo que puede coadyuvar en el tratamiento oportuno de reemplazo enzimático para reducir las afecciones sistémicas.

Cuerpos de mora en sedimento urinario de una paciente con enfermedad renal crónica