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La pycnodysostose, ou maladie de Toulouse Lautrec, est une maladie génétique lysosomale rare, de transmission autosomique récessive, classée parmi les ostéo-chondro-dysplasies (CIM10). Elle provient d’une mutation du gène codant pour la cathepsine K et permettant le clivage des protéines de la matrice osseuse. Son déficit conduit à la formation d’un os dense et fragile. La pycnodysostose se manifeste par plusieurs signes cliniques dont l’ostéosclérose, la fragilité osseuse, la petite taille des patients et une acro-ostéolyse des phalanges distales (Maroteaux 1962). Les symptômes maxillo-faciaux associent notamment un défaut de croissance maxillaire et mandibulaire, un angle mandibulaire ouvert et un encombrement dentaire important. De plus, les atteintes buccales de cette maladie rendent l’hygiène buccale difficile et facilitent l’apparition de lésions carieuses et de parodontopathies. Les complications attendues sont les ostéomyélites mandibulaires et les fractures pathologiques. Le diagnostic différentiel doit être établi avec l’ostéopétrose et la dysplasie cléido-crânienne. Ce travail expose le cas de 2 sœurs atteintes de pycnodysostose dans le cadre d’une pycnodysostose familiale (mère et tante maternelle également porteuses).

Prise en charge de deux patientes atteintes de pycnodysostose : A propos d’un cas familial