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> Le paysage des tests genetiques est en evolution rapide. Des progres significatifs sont enregistres dans l’interpretation de notre genome, dans le passage du genotype au phenotype, de la sequence a la fonction : nous sommes encore loin de lire couramment le « grand livre de la vie », mais nous nous en rapprochons progressivement. En parallele, la technologie avance de maniere fulgurante, comme en temoignent l’explosion du sequencage d’ADN de nouvelle generation et le millier d’ADN humains deja integralement sequences. Les possibilites techniques sont de plus en plus etendues et le cout chute de maniere exponentielle pour beaucoup d’analyses : il sera bientot possible de lire un ADN humain pour le prix d’un scanner thoracique, ou de tester un millier de genes chez un nouveau-ne ou un futur parent pour quelques centaines d’euros. Il ne faut donc pas se voiler la face : l’acces aux tests genetiques va se generaliser, et, qu’on le veuille ou non, beaucoup seront accessibles a tout un chacun sans encadrement medical. Une telle diffusion pose a l’evidence de multiples problemes, ou plutot exacerbe des difficultes deja reperees, et dont traitent deux articles de ce numero de medecine/sciences [1, 2]. Mauvaise comprehension et, souvent, surinterpretation des resultats, percus comme l’annonce d’un destin, alors que, au mieux, ils evaluent une probabilite statistique ; blocages dans la mise en œuvre de certains tests reellement utiles par l’exclusivite conferee a certaines firmes via des brevets sur l’ADN ; risques d’atteinte a l’intimite genetique de chacun de nous, a notre droit a ne pas savoir, et a ne pas faire savoir a d’autres ce qu’il en est de nos eventuelles vulnerabilites genetiques. Face a cette situation, qui ne va pas s’ameliorer toute seule, quels peuvent etre nos moyens d’action, en tant que scientifiques et que citoyens ? Il est tout d’abord essentiel de faire comprendre qu’il y a test genetique et test genetique. Ne l’oublions pas, beaucoup de nos concitoyens ne percoivent guere la difference entre une empreinte genetique ou un test de paternite d’une part, un profil de Snip vendu par Navigenics ou 23andMe, d’autre part, ou enfin une analyse revelant la presence de mutations au sein d’un gene comme BRCA1. Dans le premier cas pourtant, il s’agit d’un pur procede d’identification aboutissant a un resultat dichotomique, dont la validite est absolue s’il s’agit d’exclure (« cette trace ADN ne provient pas de telle personne, cet homme ne peut etre le pere de cet enfant ») et quasi totale pour l’inclusion, a condition que des conditions techniques et statistiques soient remplies. Dans le deuxieme, c’est, en l’etat actuel, pure « genetique recreative » qui, compte tenu du probleme de l’« heredite perdue » [3], n’apporte aucune information diagnostique ou prospective fiable, quoi que suggerent les publicites de leurs promoteurs [4]. Et dans le troisieme, il s’agit cette fois d’un veritable diagnostic qui peut indiquer la probabilite elevee (et parfois la quasi-certitude) de survenue d’une affection bien definie. C’est donc une information precise, fiable, dont les consequences pour la personne, son entourage, sa descendance peuvent etre lourdes, mais qui permet souvent de mettre en place un traitement adapte, de mieux gerer la maladie et aussi d’eviter sa transmission. Il est donc de notre responsabilite de saisir toutes les occasions de clarifier ce qui semble bien confus a la plupart de ceux qui nous entourent. Ce n’est bien sur pas la seule action a mener, l’encadrement de ces tests doit aussi etre ameliore. Il ne s’agit pas de tenter d’en interdire l’acces, en brandissant des penalites aussi dissuasives qu’inapplicables1, mais d’exiger une information claire et comprehensible, ainsi qu’une reelle evaluation de leurs performances. Dans l’etat actuel de la legislation, tout ce que demande la FDA, par exemple, a l’entreprise qui souhaite commercialiser un test2, c’est que celui-ci soit pratique dans des conditions techniques adequates par un laboratoire agree. En d’autres termes, son utilite clinique, le fait que son emploi ameliore effectivement (ou non) la prise en charge du malade, ne sont pas examines. La FDA prepare actuellement une modification de son processus d’agrement qui va dans ce sens ; en Europe, la reglementation des tests de diagnostic (IVD, in vitro diagnostics) est egalement en cours d’evolution3. Il faut encourager cette evolution, faire en sorte que les differents tests ADN sur le marche4 affichent clairement leur objectif reel ainsi que leurs performances, afin que le consommateur sache

Maîtriser la généralisation des tests génétiques