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In der genetischen Diagnostik geht der Weg von Einzelgenanalysen hin zu Genpanelanalysen, insbesondere bei seltenen genetischen Erkrankungen. Im Juli 2016 wurde mit einer Änderung des EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) die Möglichkeit geschaffen, bei Patienten mit seltenen Erkrankungen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung genetische Analysen mittels „next generation sequencing“ (NGS) zu erbringen. Allerdings wurde die Mutationssuche in mehr als 25 Kilobasen (kb) kodierender Sequenz unter einen Genehmigungsvorbehalt durch die Krankenkassen gestellt und im zeitlichen Verlauf durch einen Abrechnungsausschluss zur Analyse einzelner oder weniger Gene mit einem Analyseumfang von weniger als 25 kb weiter eingeschränkt.

Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?