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Es wurde schon länger vermutet, dass segmentale Überwuchssyndrome durch somatische Mutationsmosaike (postzygotische Mutationen) hervorgerufen werden; die ursächlichen genetischen Veränderungen lassen sich aber häufig nur in betroffenem Gewebe nachweisen. Durch den Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) konnten die genetischen Ursachen von sich segmental manifestierenden Krankheitsbildern in den letzten Jahren zunehmend geklärt werden. Interessanterweise wurden hierdurch bei mehreren Entitäten postzygotische aktivierende Mutationen im Phosphatidylinositol-3-Kinase/AKT/mTOR-Signalweg (PI3K-AKT-Signalweg) als ursächlich identifiziert. Es handelt sich insbesondere um das  PIK3CA -assoziierte Überwuchsspektrum ( PIK3CA -Related Overgrowth Spectrum, PROS), zu dem neben dem CLOVES-Syndrom ( congenital lipomatous overgrowth , vaskuläre Fehlbildungen, epidermale Nävi und Skoliose bzw. Skelettsymptome) und dem MCAP-Syndrom (Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie) mittlerweile vermutlich auch einige Fälle mit Verdacht auf ein Klippel-Trenaunay-Syndrom gezählt werden können. Beim Proteus-Syndrom dominiert eine spezifische kausale Mutation im  AKT1 -Gen. Auch wenn somatische Mutationen im PI3K-AKT-Signalweg relativ häufig in sporadischen Tumoren auftreten, stehen der segmentale Überwuchs und weitere Malformationen im Vordergrund des phänotypischen Spektrums der Überwuchssyndrome. Verschiedene klinisch relevante gut- und bösartige Neoplasien kommen allerdings gehäuft vor.

Überwuchssyndrome durch Mutationsmosaike im PI3K-AKT-Signalweg