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Die Katalogisierung genomischer, epigenetischer und transkriptioneller Veränderungen in Tumorzellen sowie die Integration disponierender oder klinisch relevanter Keimbahnvarianten ist die Voraussetzung für die zukünftige Anwendung präzisionsmedizinischer Ansätze in der Onkologie. Das Internationale Krebsgenomkonsortium (International Cancer Genome Consortium, ICGC) hat sich deshalb zum Ziel gesetzt, auf verschiedenen OMICs-Ebenen die wesentlichen Aberrationen in den 50 häufigsten und sozioökonomisch relevanten Tumorentitäten zu beschreiben. Dazu werden die Tumoren nach standardisierten Protokollen mittels sequenzierungsbasierter Verfahren analysiert. Die erhobenen Daten sind unter bestimmten Bedingungen auch Wissenschaftlern außerhalb des ICGC zugänglich. Auch wenn die Datensammlung noch nicht abgeschlossen ist, konnten entitätenspezifische und -übergreifende Analysen u. a. bereits Mutationssignaturen oder neue Driververänderungen und pathogene Signalwege identifizieren.

medizinische genetik

Internationales Krebsgenomkonsortium (ICGC): Sequenzbasierte Analyse und genomweite Katalogisierung von Aberrationen bei Tumoren als Grundlage für die Präzisionsmedizin