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Hirnfehlbildungen sind ein häufiger Befund bei Mikrozephalien, ihr Nachweis erhöht die Wahrscheinlichkeit einer genetisch bedingten Grunderkrankung. Werden weitere Zusatzsymptome wie Entwicklungsverzögerung oder Epilepsie beobachtet, sollte frühzeitig eine zerebrale Bildgebung möglichst mittels MRT und neuroradiologischer Beurteilung veranlasst werden. Insbesondere Hinweise auf eine Holoprosenzephalie oder neuronale Migrationsstörungen können die Einleitung zielführender genetischer Untersuchungen bahnen. In diesem Artikel sollen für häufigere Formen syndromaler und nicht-syndromaler Mikrozephalien mit wichtigen neuroradiologischen Leitbefunden wie periventrikulären Heterotopien, Lissenzephalie, Double Cortex, Holoprosenzephalie, pontozerebelläre Hypoplasien und Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum differenzialdiagnostische Überlegungen und diagnostische Algorithmen vorgestellt werden.

Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie