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In der Zytogenetik werden Zellen im Gegensatz zu molekulargenetischen Untersuchungen individuell analysiert. Dadurch können Zellen mit verschiedenen Karyotypen (Zellmosaike) aufgedeckt werden. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über die verschiedenen Probleme der diagnostischen Befunderhebung und -interpretation chromosomaler Mosaike. Eine besondere Herausforderung liegt darin, dass zwischen echten Mosaiken einerseits und Kulturartefakten, Pseudomosaiken, Alterseffekten, mütterlicher Kontamination oder Chimärismus andererseits unterschieden werden muss. Die Wahrscheinlichkeit, ein chromosomales Mosaik in der zytogenetischen Routinediagnostik zu übersehen, ist sehr hoch, da hier nur ca. 15 von 10 12  Körperzellen und dazu in der Regel nur ein einziger Gewebetyp untersucht werden. Einige zytogenetische Mosaike sind typisch für bestimmte Syndrome, wie z. B. das Pallister-Killian-, das Katzenaugen oder das Ullrich-Turner-Syndrom; andere sind charakteristisch für bestimmte Krankheitsbilder, einschließlich hämatologischer maligner Erkrankungen.

Chromosomale Mosaike in der klinischen Zytogenetik: Diagnostische Probleme