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Mitochondriale Erkrankungen sind – wie auch die übrigen Artikel dieses Schwerpunkthefts verdeutlichen – ein weites Feld in der klinischen Genetik. Aufgrund des bunten klinischen Bildes sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ergeben sich relativ häufig Konstellationen, in denen auch eine mitochondriale Erkrankung in das differenzialdiagnostische Spektrum mit einbezogen wird. In der genetischen Beratung stellt dies eine besondere Herausforderung dar, da unter dieser Verdachtsdiagnose grundsätzlich alle Erbgänge, inklusive einer maternalen Vererbung, möglich sind und gleichzeitig eine zielgerichtete Diagnostik zum molekulargenetischen Beleg oder auch Ausschluss der Diagnose durch die außerordentliche genetische Heterogenität erschwert ist. Im Folgenden erläutern wir ein rationales Vorgehen in der molekulargenetischen Diagnostik und besondere Aspekte der genetischen Beratung.

Mitochondriale Erkrankungen: Rationales diagnostisches Vorgehen in der klinischen Genetik und besondere Aspekte der genetischen Beratung