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Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) sind seltene Ursachen einer geistiger Behinderung (GB) und finden sich in etwa 1% der GB-Fälle der kaukasischen Bevölkerung. Im Gegensatz zu den Empfehlungen für andere diagnostische Tests bei der Abklärung von GB, z. B. einer Chromosomenanalyse, besteht kein Konsens bezüglich der Stoffwechseldiagnostik. IEM sind jedoch potenziell behandelbar, und ihre Diagnose ist bei den Betroffenen für die Prognose, das Wiederholungsrisiko und die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik von großer Bedeutung. Aufgrund der aktuell vorliegenden Evidenz lassen sich folgende wichtige IEM hervorheben, die zu unspezifischer GB oder zu Krankheitsbildern mit GB als Hauptmerkmal führen können: Kreatinmangelsyndrome (v. a. Kreatintransportermangel), Mukopolysaccharidose III (v. a. IIIB), β-Mannosidose, einige Organazidopathien, Homozystinurie, angeborene Glykosylierungsstörungen (CDG, „congenital disorders of glycosylation“) und spezifische Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels. Außerdem kommen Harnstoffzyklusdefekte, Sterolsynthesedefekte und weitere Aminoazidurien in Betracht. Die entsprechende Stoffwechseldiagnostik bei ungeklärter GB wird vorgestellt.

Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit