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Das erste regionale Projekt für eine externe Qualitätssicherung (EQA) in der klinischen Zytogenetik entstand in Deutschland im Jahr 1989. 1993 erfolgte eine überregionale Ausweitung des Programms. Gegenwärtig nehmen 92 Laboratorien aus Deutschland, 11 aus der Schweiz und 5 aus Österreich an den Ringversuchen zur Qualitätssicherung teil. Basierend auf dem Quality Assessment Scheme der Association of Clinical Cytogeneticists (1988) aus Großbritannien wurden in der ersten Periode der Ringversuche die Qualität der Chromosomenpräparation und die Schnelligkeit in der Routinediagnostik sowohl in der Prä- (nach Amniozentese) als auch in der Postnataldiagnostik (Lymphozyten) evaluiert. Als ein Ergebnis dieser kontinuierlichen EQA stieg die durchschnittliche Bandenauflösung von unter 400 bphs 1994 auf ungefähr 450 bphs in der pränatalen Zytogenetik und von ungefähr 400 bphs auf über 500 bphs in der postnatalen Diagnostik. 1999 wurde das EQA-Verfahren durch Ringversuche zur Diagnostik, Interpretation und Dokumentation von Strukturaberrationen ausgeweitet (RV-“Strukturanalyse“). Eine numerische Bewertung für die Erkennung, die Interpretation sowie die Befundmitteilung von zugesandten Karyotypen, für die aktuelle Fälle aus teilnehmenden Laboratorien genutzt wurden, erlaubt den Teilnehmern eine Abschätzung ihrer Fähigkeit, bei vorgegebener Präparatequalität strukturelle Aberrationen, häufige Fehler bei der Karyotypisierung und Fehler bei der Dokumentation der Karyotypformel entsprechend der ISCN-Nomenklatur zu erkennen. Die kontinuierliche Teilnahme an Ringversuchen zur EQA in der Zytogenetik, an der sich die Mitglieder der teilnehmenden Laboratorien aktiv beteiligen können, führt zu einer Anhebung der Qualität in der Chromosomenpräparation sowie gleichzeitig einer Verbesserung in der Diagnostik durch Vermeidung typischer häufiger Fehler in der Karyotypisierung und fehlerhafter Benutzung der ISCN-Nomenklatur.

medizinische genetik

20 Jahre externe Qualitätssicherung in der Zytogenetik: Langzeitauswirkungen auf die Untersuchungsqualität der teilnehmenden Labors aus Deutschland, Österreich und der Schweiz