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Die Polymorphismen der thrombozytären Glykoproteine Ia-IIa (GP Ia C807T) und HPA-1a/1b (GP IIIa T1565C), des Fibrinolyseinhibitors PAI-1 675 4G/5G sowie der Methylentetrahydrofolatreduktase MTHFR C677T werden immer wieder als Risikofaktoren für arterielle und venöse Thrombembolien diskutiert. Ihr prädiktiver Wert für das Auftreten von thrombembolischen Ereignissen ist jedoch aufgrund einer widersprüchlichen Datenlage unklar. Nach derzeitigem Kenntnisstand gehen die genannten Polymorphismen nicht gesichert mit einem erhöhten Thrombembolierisiko einher. Daher ist ihre Untersuchung zurzeit weder in der arteriellen noch in der venösen Thrombophiliediagnostik indiziert. Aufgrund der hohen Prävalenzen dieser genetischen Merkmale bedarf es weiterer Untersuchungen, um die Grenzen zwischen Confoundereffekt und Risikofaktor zu definieren.

medizinische genetik

Bedeutung von Polymorphismen für venöse und arterielle Thrombosen: Prädiktiver Nutzen der häufig untersuchten Polymorphismen GP Ia C807T, GP IIIa T1565C, PAI-1 675 4G/5G und MTHFR C677T