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Zusammenfassung  Bei einem Patienten mit diffusen Angiokeratomen im Bereich des unteren Abdomens und Genitalbereichs konnte mithilfe einer genetischen Untersuchung die Diagnose eines Morbus Fabry gestellt werden. Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte Speicherkrankheit mit teilweise schwerwiegenden Multiorganbeteiligungen, unter anderem des Herzens und der Niere. Pathogenetisch liegt ein Mangel des lysosomalen Enzyms α‑Galaktosidase A (α-GAL A) vor. Unbehandelt ist die Lebenserwartung der Patienten besonders durch kardiale Komplikationen verkürzt. Aktuell zugelassene Therapieoptionen sind eine lebenslange Enzymersatztherapie und eine Chaperontherapie.

Diffuse hyperkeratotische Papeln am unteren Abdomen und im Genitalbereich bei einem 38‑jährigen Patienten